孕妇会接受常规产前血液检查，以筛查胎儿是否存在唐氏综合症等遗传异常。这些检测通过分析来自母体和胎盘的少量DNA片段（称为游离DNA，cfDNA）来发挥作用。美国国立卫生研究院（NIH）于2024年12月4日发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究发现，即使孕妇没有任何症状，这些检测的异常结果有时也可能预示着其患有癌症。

研究人员跟踪了107名孕妇或产后不久的女性，她们的产前cfDNA检测结果为“异常”或“无法报告”（这意味着实验室无法确定婴儿的检测结果）。其中近一半的女性（52人，占48.6%）被发现患有“隐性”癌症。最常见的癌症是淋巴瘤、结直肠癌和乳腺癌。值得注意的是，这些女性中许多人没有任何预警信号——这些症状常常被误认为是正常的妊娠变化。

为了筛查癌症，参与者接受了全身MRI扫描、血液检查和遗传咨询。全身MRI是最有效的工具，其癌症诊断灵敏度高达98%。另一方面，标准的血液检查和体检常常会漏诊病例。

这对患者来说意味着：

• 产前cfDNA检测结果异常或不确定并不意味着您患有癌症。非癌症疾病仍然是常见的解释。

• 然而，一些不寻常的结果不应被忽视。这项研究表明，它们有时能够及早发现隐藏的癌症，从而可能挽救生命的治疗。

• 对于 cfDNA 结果令人担忧的孕妇来说，全身 MRI 似乎是一种安全、有效的后续选择。

  
  

总结：产前DNA检测或许有一天能成为母亲们的早期癌症预警系统，但它的设计初衷并非如此，也并非标准的筛查工具。如果您或您认识的人出现了异常结果，最好的办法是与医生讨论是否需要及时随访以及是否需要影像学检查。

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