Phụ nữ mang thai được xét nghiệm máu trước sinh định kỳ để sàng lọc các bất thường di truyền như hội chứng Down ở thai nhi. Các xét nghiệm này hoạt động bằng cách phân tích các đoạn DNA nhỏ từ cả mẹ và nhau thai, được gọi là DNA tự do tế bào (cfDNA). Một nghiên cứu của NIH được công bố trên Tạp chí Y học New England vào ngày 4 tháng 12 năm 2024 đã phát hiện ra rằng đôi khi, kết quả bất thường từ các xét nghiệm này cũng có thể báo hiệu ung thư ở phụ nữ mang thai, ngay cả khi họ không có triệu chứng.

Các nhà nghiên cứu đã theo dõi 107 phụ nữ mang thai hoặc mới sinh con, những người có kết quả xét nghiệm cfDNA trước sinh là "bất thường" hoặc "không thể báo cáo" (tức là phòng xét nghiệm không thể xác định kết quả của em bé). Gần một nửa số phụ nữ này (52 người, tương đương 48,6%) được phát hiện mắc ung thư "ẩn". Các loại ung thư phổ biến nhất là u lympho, ung thư đại trực tràng và ung thư vú. Điều quan trọng là nhiều phụ nữ trong số này không có dấu hiệu cảnh báo nào - các triệu chứng thường bị nhầm lẫn là những thay đổi bình thường của thai kỳ.

Để kiểm tra ung thư, những người tham gia được chụp MRI toàn thân, xét nghiệm máu và tư vấn di truyền. MRI toàn thân là công cụ hiệu quả nhất, phát hiện ung thư với độ nhạy 98%. Mặt khác, các xét nghiệm máu và khám sức khỏe thông thường thường bỏ sót nhiều trường hợp.

Điều này có ý nghĩa gì đối với bệnh nhân:

• Xét nghiệm cfDNA trước sinh bất thường hoặc không có kết quả rõ ràng không có nghĩa là bạn bị ung thư. Các tình trạng không phải ung thư vẫn là những nguyên nhân phổ biến.

• Tuy nhiên, không nên bỏ qua những kết quả bất thường. Nghiên cứu này cho thấy đôi khi chúng phát hiện ra những bệnh ung thư tiềm ẩn đủ sớm để có thể điều trị kịp thời, có khả năng cứu sống bệnh nhân.

• Chụp MRI toàn thân dường như là một lựa chọn theo dõi an toàn và hiệu quả cho phụ nữ mang thai có kết quả cfDNA đáng lo ngại.

  
  

Tóm lại: Xét nghiệm DNA trước sinh một ngày nào đó có thể đóng vai trò như một hệ thống cảnh báo ung thư sớm cho các bà mẹ, nhưng nó không được thiết kế cho mục đích đó và cũng không phải là một công cụ sàng lọc tiêu chuẩn. Nếu bạn hoặc người quen của bạn nhận được kết quả bất thường, bước tốt nhất là thảo luận với bác sĩ về việc theo dõi kịp thời và chụp chiếu nếu có thể.

Để tìm hiểu sâu hơn về nghiên cứu này, ấn phẩm gốc có liên kết tại đây .